Цитогенетика і її значення в медицині

Цитогенетика — це наука, яка займається усіма питаннями, пов’язаними з хромосомами та спадковістю. Головні завдання, які розв’язують цитогенетики — патології людського каріотипу, їхній розподіл та можливі методи попередження появи генетичних порушень. Оскільки за даними ВООЗ серед всіх новонароджених близько 5% мають вади розвитку, актуальність цитогенетики сьогодні тільки зростає.

Основні положення цитогенетики

Фахівці, які займаються цитогенетичним аналізом, називаються цитогенетиками. Дослідження проводиться з метою встановлення хромосомних порушень, структурних та кількісних. В результаті на руки видається хромосомний паспорт, в якому у вигляді зображення показаний хромосомний набір людини (каріотип).

Цитогенетика велике значення має в передімплантаційній генетичній діагностиці NGS (ПГД), яка проводиться з метою покращення результатів екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Під час аналізу вивчаються хромосоми, яких у людини в нормі 24. Якщо кількість змінена — це вже генетичне захворювання. Також порушення структури хромосом веде до різних патологій, зокрема мікроделеції та мікродуплікації.

В деяких випадках застосовують FISH-діагностику. Вважається прицільним методом, оскільки визначає анеуплоідії хромосом у певній кількості, наприклад 5, 7, 10. Залежно від показів методи можуть поєднуватись для покращення точності прогностичного висновку.

Умови цитогенетичного аналізу

Успіх дослідження залежить від ряду умов:

1. Взяття відповідного матеріалу — лімфатичного вузла при лімфомах, кров при лейкозі, декілька клітин ембріона при ПГД.
2. Правильний забір матеріалу, для чого має бути дотримана абсолютна стерильність та потрібний об’єм чи кількість тканин.
3. Швидке доставлення генетичного матеріалу в лабораторію, протягом 24 годин.

Цитогенетична картина може суттєво змінитись під впливом лікування глюкокортикоїдами та цитостатиками. Відповідно для діагностики беруть матеріал на дослідження перед лікуванням та після його проходження, що дозволяє надалі проводити належну оцінку проведеної терапії.

Вади розвитку не завжди виникають через хромосомні порушення. Існує багато причин, які впливають на появу генетичних захворювань. Хромосомні патології серед них складають близько 25%, при цьому найчастіше зустрічаються трисомії хромосом 21, 18 і 13 більш відомі як синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау. Тому на етапі підготовки до ЕКЗ або за наявності обтяженої спадковості на фоні планування вагітності, варто провести цитогенетичне дослідження для зменшення ризику народження дитини з вадами розвитку.