Реконструйовано повний геном людини

Вчені повністю завершили картування геному людини, в якому не залишилося невивчених ділянок ДНК. Про це повідомляється у статті, опублікованій у журналі Science.

Два десятиліття тому вчені оголосили про завершення проекту «Геном людини», розкривши ДНК-послідовність більшості генів, що кодують білок. Однак вісім відсотків геному людини, що належать до так званої сміттєвої ДНК, залишалися несеквеновані. У роботі дослідники показали, що ця некодуюча ДНК насправді грає основну роль багатьох клітинних функціях і може брати участь у появі ракових клітин.

Вісім відсотків геному, що залишалися, відносяться до гетерохроматину – тієї частини речовини хромосом, що знаходиться в щільному (конденсованому) стані. ДНК гетерохроматину майже транскрибируется, тобто бере участь у синтезі молекул РНК і виробляє білок. Навпаки, еухроматинові області геному містять більше активних генів, тому вони перебували у пріоритеті у дослідників. Їх також простіше зібрати в цілий геном, тому що в них містяться послідовності, що мало повторюються.

Для реконструкції повного геному вчені скористалися новими методами, розробленими близько десяти років тому для отримання більш довгих послідовностей. Одним із інструментів є програма Merfin, яка перевіряє точність послідовності, визначаючи нуклеотиди, які можуть бути недоречними в ДНК-послідовності, та автоматично виправляє помилки. Її використовують лише для складних випадках, наприклад, у послідовностях, де є безліч ідентичних пар основ.

Автори роботи сподіваються, що їхня праця дасть інформацію для досліджень захворювань, пов’язаних із гетерохроматичним геномом, головним з яких є рак, пов’язаний із центромірними аномаліями. Ракові клітини постійно діляться, коли певні ділянки центромір (центральна частина хромосом) надмірно активні, і повне розуміння геному в цих областях може допомогти розробити нові методи лікування.